Pruebas Genéticas

El diagnóstico prenatal tiene un objetivo: darte tranquilidad y, cuando hace
falta, tiempo para tomar buenas decisiones. Lo ofrecemos de forma integral,
siguiendo las recomendaciones de la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras
y los estándares de la Fetal Medicine Foundation — desde el primer cribado del
primer trimestre, pasando por modernas pruebas genéticas en sangre, hasta la
evaluación del riesgo de complicaciones del embarazo. Siempre empezamos con
una conversación, adaptamos las pruebas a tu situación y comentamos los
resultados contigo en persona.

Test combinado FMF — la primera y más importante prueba

Es la base del diagnóstico precoz y normalmente por donde empezamos. Lo
realizamos entre las semanas 11 y 13+6 — y algunas mediciones
solo son posibles dentro de esta ventana, así que conviene no perdérsela. La
prueba combina una ecografía detallada con un análisis de sangre, y el riesgo
de anomalías se calcula con el algoritmo de la Fetal Medicine Foundation — la
misma organización cuyos estándares recomienda la Sociedad Polaca de
Ginecólogos y Obstetras.

El test combinado y la predicción de preeclampsia los realizan nuestros
médicos con certificados vigentes en diagnóstico prenatal (FMF / PTGiP). El
riesgo se evalúa conforme a los estándares de la Fetal Medicine Foundation y
las recomendaciones de la Sociedad Polaca de Ginecólogos y Obstetras.

Durante la ecografía evaluamos los marcadores que más dicen sobre el riesgo de
anomalías cromosómicas: la translucencia nucal (TN), la presencia y longitud
del hueso nasal, el flujo sanguíneo en el ductus venoso y a través de la
válvula tricúspide. A esto añadimos el test combinado en
sangre — los niveles de PAPP-A y beta-hCG libre. Puedes hacerte la extracción
unos días antes, para que el resultado del riesgo esté listo en tu cita de
ecografía.

La medición de la TN por sí sola detecta el síndrome de Down en cerca del 80%
de los casos. El test combinado completo eleva esta sensibilidad al
90–95%. Recuerda, no obstante: es una estimación del riesgo,
no un diagnóstico. Leemos el resultado juntos, en tres escenarios posibles —
un riesgo bajo significa continuar el embarazo con tranquilidad, un riesgo
intermedio proponemos profundizarlo con la prueba de ADN fetal libre, y un
riesgo alto lo comentamos de cara al diagnóstico de confirmación.

Pruebas de ADN fetal libre (cffDNA / NIPT)

Son pruebas que han transformado el diagnóstico prenatal en los últimos años.
Basta una extracción de sangre del brazo — como en un hemograma de rutina — y
analizamos el ADN fetal libre (cffDNA) que circula en ella. Puede realizarse
desde la 10.ª semana de embarazo, es completamente segura
para ti y para tu bebé, y no conlleva riesgo de aborto.

La prueba evalúa el riesgo de las trisomías más frecuentes — Down (21),
Edwards (18) y Patau (13) — y, en los paneles más amplios, cambios en los
cromosomas sexuales y determinadas microdeleciones, con una sensibilidad para
las trisomías superior al 99%. La fiabilidad del resultado depende de la
llamada fracción fetal — la proporción de ADN del bebé en la
muestra; si es demasiado baja (como puede ocurrir muy al principio del
embarazo), pediremos una nueva extracción.

Conviene recordar una cosa: el cffDNA sigue siendo una
prueba de cribado, no diagnóstica. Un resultado anómalo se
confirma con una prueba invasiva, y nada sustituye a la ecografía — algunas
anomalías (p. ej. del corazón o del tubo neural) no provienen de la genética y
solo se ven en la imagen ecográfica.

¿Qué prueba elegir? Comparación

Ofrecemos toda la gama de pruebas cffDNA — también para embarazos gemelares.
Se diferencian sobre todo en el alcance y el tiempo de espera:

El alcance exacto de cada variante y su idoneidad para embarazos gemelares se
confirma en la consulta — la adaptaremos a tus expectativas e indicaciones.
Los parámetros de FeliaTest se indican según los datos del laboratorio.

Predicción de preeclampsia — antes de que aparezcan los síntomas

La preeclampsia afecta al 2–5% de los embarazos y se desarrolla en la segunda
mitad del embarazo. La buena noticia es que las mujeres con mayor riesgo
pueden identificarse muy pronto — y entonces la
aspirina profiláctica iniciada antes de la semana 16 reduce
significativamente el riesgo de la forma temprana de la enfermedad. Es uno de
esos momentos en que una prueba precoz cambia realmente el curso de un
embarazo.

Realizamos el cribado junto con la ecografía del primer trimestre, con el
algoritmo FMF, que combina varios elementos: tu historia clínica, la
presión arterial media (MAP), el
flujo en las arterias uterinas evaluado por Doppler, y
marcadores en sangre — PlGF y PAPP-A. En las pacientes con
mayor riesgo introducimos profilaxis y vigilamos el embarazo más de cerca.

Si en el segundo o tercer trimestre surge la sospecha de preeclampsia,
recurrimos al cociente sFlt-1/PlGF — ayuda a confirmar o
descartar el desarrollo de la enfermedad a corto plazo y a tomar las
decisiones adecuadas.

Genética para parejas — cuando planificáis un hijo

• Cribado de portadores

  GENESCREEN

  Comprueba si ambos sois portadores de las mismas enfermedades genéticas —
  analizando miles de genes en cada uno. Si resulta que lo sois, lo sabréis
  antes del embarazo y comentaremos con calma las opciones disponibles. Una
  prueba para parejas que quieren planificar la maternidad y la paternidad
  de forma consciente.

• Genética de la fertilidad

  FERTISCAN

  Para parejas que llevan intentando concebir más de lo esperado, mientras
  los resultados estándar parecen buenos. Examina genes relacionados, entre
  otros, con la reserva ovárica, la respuesta a la estimulación y la
  implantación embrionaria — buscando respuestas donde el diagnóstico
  rutinario no las da.

Diagnóstico de la trombofilia hereditaria

La trombofilia es una tendencia genética a la trombosis — un tema
especialmente importante si en tu familia ha habido trombosis, has sufrido
abortos, o planeas o usas anticoncepción hormonal. La prueba es sencilla e
indolora: tomamos un frotis bucal, y el resultado ayuda a planificar la
profilaxis antitrombótica.

El panel estándar incluye las mutaciones del factor V Leiden, del gen de la
protrombina, MTHFR, y las variantes PAI-1 (SERPINE1) y V R2.

Cuando se necesita un diagnóstico en profundidad

Si las pruebas de cribado indican un riesgo alto, el siguiente paso es el
diagnóstico de confirmación — amniocentesis o biopsia de vellosidades
coriónicas — que ofrece un diagnóstico definitivo a partir del material
genético del bebé. Realizamos estos procedimientos y la evaluación genética
especializada en colaboración con centros de referencia de confianza, para que
en ninguna etapa te quedes sola con el resultado.