Badania genetyczne

Diagnostyka prenatalna ma jeden cel: dać Ci spokój, a tam, gdzie to potrzebne
— czas na dobre decyzje. Prowadzimy ją kompleksowo, zgodnie z rekomendacjami
Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz standardami Fetal Medicine
Foundation — od pierwszego przesiewu w I trymestrze, przez nowoczesne badania
genetyczne z krwi, po ocenę ryzyka powikłań ciąży. Zawsze zaczynamy od rozmowy
i dobieramy badania do Twojej sytuacji, a wyniki omawiamy z Tobą osobiście.

Złożony test FMF — pierwsze i najważniejsze badanie

To podstawa wczesnej diagnostyki i badanie, od którego zwykle zaczynamy.
Wykonujemy je między 11. a 13.+6 tygodniem ciąży — i tylko w
tym oknie część pomiarów w ogóle jest możliwa, dlatego warto go nie przegapić.
Test łączy szczegółowe USG z badaniem krwi, a ryzyko wad wyliczamy algorytmem
Fetal Medicine Foundation — tej samej organizacji, której standardy
rekomenduje PTGiP.

Test złożony oraz predykcję preeklampsji wykonują u nas lekarze z aktualnymi
certyfikatami diagnostyki prenatalnej (FMF / PTGiP). Ryzyko oceniamy zgodnie
ze standardami Fetal Medicine Foundation i rekomendacjami Polskiego
Towarzystwa Ginekologów i Położników.

Podczas USG oceniamy markery, które najwięcej mówią o ryzyku wad
chromosomowych: przezierność karkową (NT), obecność i długość kości nosowej,
przepływ krwi w przewodzie żylnym oraz przez zastawkę trójdzielną. Do tego
dokładamy test podwójny z krwi — stężenia białka PAPP-A i
wolnej beta-hCG. Krew możesz oddać kilka dni wcześniej, żeby wynik ryzyka
poznać już na wizycie USG.

Sam pomiar przezierności karkowej wykrywa zespół Downa w około 80% przypadków.
Pełny test złożony podnosi tę czułość do 90–95%. Pamiętaj
jednak: to ocena ryzyka, a nie rozpoznanie. Wynik czytamy razem, w trzech
możliwych scenariuszach — niskie ryzyko oznacza spokojną kontynuację ciąży,
pośrednie proponujemy pogłębić badaniem wolnego DNA płodowego, a wysokie
omawiamy pod kątem diagnostyki potwierdzającej.

Badania wolnego DNA płodowego (cffDNA / NIPT)

To badania, które w ostatnich latach zmieniły diagnostykę prenatalną.
Wystarczy pobranie krwi z ramienia — jak przy zwykłej morfologii — a analizie
poddajemy krążące w niej wolne DNA płodu (cffDNA). Można je wykonać już od
10. tygodnia ciąży, jest całkowicie bezpieczne dla Ciebie i
dziecka i nie wiąże się z ryzykiem poronienia.

Test ocenia ryzyko najczęstszych trisomii — zespołu Downa (21), Edwardsa (18)
i Patau (13) — a w szerszych wariantach także zmian w chromosomach płciowych i
wybranych mikrodelecji, z czułością dla trisomii przekraczającą 99%. O
wiarygodności wyniku decyduje tzw. frakcja płodowa, czyli
udział DNA dziecka w próbce; jeśli jest za niska (bywa tak bardzo wcześnie w
ciąży), poprosimy o powtórne pobranie.

Jedno warto zapamiętać: cffDNA to nadal badanie przesiewowe,
nie diagnostyczne. Wynik nieprawidłowy potwierdzamy badaniem inwazyjnym, a
samego USG nic nie zastąpi — część wad (np. serca czy cewy nerwowej) nie
wynika z genetyki i widać je dopiero w obrazie ultrasonograficznym.

Który test wybrać? Porównanie

Oferujemy pełne spektrum testów cffDNA — również dla ciąż bliźniaczych. Różnią
się przede wszystkim zakresem i czasem oczekiwania:

Dokładny zakres każdego wariantu oraz przydatność testu w ciąży bliźniaczej
potwierdzamy na konsultacji — dobierzemy go do Twoich oczekiwań i wskazań.
Parametry FeliaTest podano za danymi laboratorium.

Predykcja preeklampsji — zanim pojawią się objawy

Stan przedrzucawkowy (preeklampsja) dotyczy 2–5% ciąż i rozwija się w drugiej
połowie ciąży. Dobra wiadomość jest taka, że kobiety podwyższonego ryzyka
można wskazać bardzo wcześnie — a wtedy
profilaktyczne podanie aspiryny przed 16. tygodniem istotnie
zmniejsza ryzyko wczesnej postaci choroby. To jeden z tych momentów, gdy
wczesne badanie realnie zmienia przebieg ciąży.

Przesiew wykonujemy razem z USG I trymestru, algorytmem FMF, który łączy kilka
elementów: Twój wywiad, średnie ciśnienie tętnicze (MAP),
przepływ w tętnicach macicznych oceniany dopplerowsko oraz
markery z krwi — PlGF i PAPP-A. U pacjentek zwiększonego
ryzyka wdrażamy profilaktykę i otaczamy ciążę ściślejszym nadzorem.

Jeśli w II lub III trymestrze pojawi się podejrzenie preeklampsji, sięgamy po
oznaczenie stosunku sFlt-1/PlGF — pomaga potwierdzić lub
wykluczyć rozwój choroby w najbliższym czasie i podjąć właściwe decyzje.

Genetyka dla par — gdy planujecie dziecko

• Nosicielstwo chorób genetycznych

  GENESCREEN

  Sprawdza, czy oboje jesteście nosicielami tych samych chorób genetycznych
  — analizuje tysiące genów u każdego z Was. Jeśli okaże się, że tak,
  dowiecie się o tym, zanim wejdziecie w ciążę, i spokojnie omówimy dostępne
  opcje. To badanie dla par, które chcą zaplanować rodzicielstwo świadomie.

• Genetyka niepłodności

  FERTISCAN

  Dla par, które starają się o dziecko dłużej, niż się spodziewały, a
  standardowe wyniki wyglądają dobrze. Bada geny związane m.in. z rezerwą
  jajnikową, odpowiedzią na stymulację i implantacją zarodka — czyli szuka
  odpowiedzi tam, gdzie zwykła diagnostyka jej nie daje.

Diagnostyka trombofilii wrodzonej

Trombofilia to genetyczna skłonność do zakrzepicy — temat szczególnie ważny,
jeśli w Twojej rodzinie występowała zakrzepica, doświadczyłaś poronień albo
planujesz lub stosujesz antykoncepcję hormonalną. Badanie jest proste i
bezbolesne: pobieramy wymaz z policzka, a wynik pomaga zaplanować profilaktykę
przeciwzakrzepową.

Pakiet standardowy obejmuje analizę mutacji czynnika V Leiden, genu
protrombiny, MTHFR oraz wariantów PAI-1 (SERPINE1) i V R2.

Gdy potrzebna jest pogłębiona diagnostyka

Jeśli badania przesiewowe wskażą wysokie ryzyko, kolejnym krokiem jest
diagnostyka potwierdzająca — amniopunkcja lub biopsja kosmówki — dająca pewne
rozpoznanie na podstawie materiału genetycznego dziecka. Takie procedury oraz
specjalistyczną ocenę genetyczną prowadzimy we współpracy ze sprawdzonymi
ośrodkami referencyjnymi, tak abyś na żadnym etapie nie została sama z
wynikiem.