Badania prenatalne — spokój oparty na wiedzy
Nowoczesne badania prenatalne pozwalają z wysoką dokładnością ocenić ryzyko najczęstszych zaburzeń genetycznych u dziecka — bezpiecznie i nieinwazyjnie, z próbki krwi matki.
Test cffDNA (cell-free fetal DNA) / NIPT
Najdokładniejszy nieinwazyjny test przesiewowy w kierunku trisomii. Analizuje wolne DNA płodowe krążące we krwi matki. Dostępny od 10. tygodnia ciąży.
- Czułość >99% dla trisomii 21 (zespół Downa)
- Czułość >97% dla trisomii 18 (Edwards) i 13 (Patau)
- Odsetek fałszywie dodatnich <0,1% — wielokrotnie niższy niż testy biochemiczne
- Opcjonalnie: mikrodlecje, aneuploidie chromosomów płciowych, płeć dziecka
Kiedy wybrać cffDNA zamiast testu podwójnego?
Test cffDNA jest dokładniejszy od testu podwójnego (PAPP-A + beta-hCG), ale droższy. Szczególnie zalecamy go gdy:
- Pacjentka ma >35 lat
- Wcześniejsza ciąża z trisomią
- Nieprawidłowy wynik testu podwójnego (ryzyko graniczne)
- Silny lęk o zdrowie dziecka — test daje spokój z dokładnością >99%
Test podwójny (test I trymestru)
Biochemiczny test przesiewowy łączący badanie krwi (PAPP-A + wolna beta-hCG) z USG I trymestru (NT). Wynik to indywidualne ryzyko trisomii. Wykonywany w 11–13+6 tygodniu ciąży.
Ścieżka diagnostyczna
Niezależnie od wybranego testu, nieprawidłowy wynik nie oznacza choroby — to ryzyko. Dalszą diagnostykę (amniocenteza, biopsja kosmówki) omawiamy indywidualnie i kierujemy do referencyjnego ośrodka.
